Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (có tên tiếng Anh là Congenital Adrenal Hyperplasia - viết tắt là CAH) là bệnh lý do tình trạng rối loạn hormone vỏ thượng thận gây ra. Tình trạng rối loạn này có thể là do hormone tiết ra quá ít hoặc quá nhiều, quá ít dẫn đến thiếu hụt còn quá nhiều gây nên dư thừa.

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra sự bất thường trong quá trình phát triển khiến con trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Bên cạnh đó, nếu bệnh không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tình trạng thường xuyên mất muối hoặc tụt huyết áp vô cùng nguy hiểm đến tính mạng.

Nguyên nhân gây bệnh và biểu hiện

Nguyên nhân chính dẫn đến tăng sản thượng thận bẩm sinh là do di truyền đột biến gen CYP21A2 ở cả bố và mẹ hoặc do bố mẹ đều mang trong mình gen đột biến gây bệnh. Do tình trạng thiếu enzym 21-hydroxylase sẽ dẫn đến dư thừa 17-OHP trong máu.

Bệnh có thể được chia thành 2 nhóm chính là tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản và không cơ bản, cụ thể như sau:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản: đây là dạng thường gặp hơn cả và chủ yếu xảy ra khi em bé còn trong bụng mẹ. Lúc này cơ quan sinh dục ở trẻ phát triển bất thường do có quá nhiều hormone androgen được tiết ra dẫn đến gia tăng phát triển tuyến sinh dục ở nam giới. Nhóm bệnh cơ bản này lại được chia thành 2 thể:

  • Thể mất muối: chiếm tỷ lệ ¾. Ở thể này, cơ thể trẻ tiết ra nhiều hormon androgen nhưng lại tiết ra quá ít cortisol và aldosterone, dẫn đến mất cân bằng nước và muối và sẽ bị tụt huyết áp. Tình trạng này lâu dần sẽ khiến cơ thể bị suy kiệt, gây nguy hiểm đến tính mạng.
  • Thể nam hóa: Ở thể này lượng hormone aldosterone tiết ra vừa phải trong khi hormone cortisol tiết ra quá ít và lượng hormone androgen lại tiết ra quá nhiều dẫn đến cao huyết áp và phát triển tuyến sinh dục nam ở trẻ.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cơ bản: nhóm này chiếm tỉ lệ thấp hơn và thường gặp ở giai đoạn bé đang phát triển dẫn đến hậu quả dậy thì sớm.

Bệnh có một vài biểu hiện thường gặp như sau:

  • Nữ giới có bộ phận sinh dục phát triển không bình thường, không phân biệt được giới tính hoặc thậm chí giống với nam giới.
  • Nam giới mắc bệnh thường dậy thì sớm hơn khoảng 2 - 3 năm với các biểu hiện như: vỡ giọng, giọng ồm, có râu, mặt già trước tuổi, cơ quan sinh dục phát triển, cơ bắp phát triển, lông mu nhiều nhưng tinh hoàn không phát triển mà vẫn đúng với tuổi thực.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trong các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh thì xét nghiệm 17-OHP được tiến hành nhằm phát hiện và chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau khi bé sinh ra từ 48 - 72 giờ thông qua việc phân tích mẫu máu ở gót chân hoặc lấy máu tĩnh mạch.

Nếu kết quả xét nghiệm chỉ số nồng độ 17-OHP trong máu nhỏ hơn 100ng/dL có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh CAH. Đặc biệt hơn, xét nghiệm này có thể được thực hiện ngay cả khi bé còn trong bụng mẹ thông qua việc phân tích mẫu nước ối.

Trường hợp được chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một trong ba xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản. Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể được chỉ định nếu bé có các triệu chứng bệnh như:

  • Mắt lờ đờ, thiếu năng lượng, không linh hoạt.
  • Bú ít hoặc bỏ bú, huyết áp thấp, khóc khan,...
  • Cơ quan sinh dục phát triển bất thường, không phân biệt được giới tính.
  • Nổi mụn trứng cá, mọc lông mu,...

Xét nghiệm 17-OHP cũng được thực hiện ở người lớn để kiểm tra bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu xuất hiện các triệu chứng như:

  • Rối loạn kinh nguyệt hoặc mất kinh
  • Bộ phận sinh dục nữ có xu hướng nam hoá
  • Nam giới dậy thì sớm, cơ quan sinh dục phát triển bất thường.
  • Mất muối, mất nước, huyết áp thấp, thường xuyên mệt mỏi,...

Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm

Ở trẻ sơ sinh, chỉ số 17-OHP bình thường khác nhau sẽ tùy thuộc vào nhóm đối tượng và các tiêu chí khác như cân nặng. Cụ thể:

- Chỉ số 17-OHP 30 nmol/L với bé có trọng lượng > 2,5kg.

- Chỉ số 17-OHP 33 nmol/L với bé có trọng lượng < 2,5kg.

- Chỉ số 17-OHP 200 ng/dL đối với người lớn.

Trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh nếu chỉ số xét nghiệm 17-OHP cao hơn các giá trị bình thường ở trên. Khi đó, bác sĩ có thể sẽ chỉ định một số phương pháp xét nghiệm khác bổ sung để đưa ra kết luận cuối cùng.

Hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế, bệnh viện lớn đều đã triển khai dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nói chung và xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nói riêng. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn cần cân nhắc kỹ lưỡng để lựa chọn được địa điểm xét nghiệm uy tín. Một địa chỉ gợi ý cho bạn đó chính là Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC - đối tác chiến lược của MedOn. Sở hữu đội ngũ y bác sĩ giỏi, labo xét nghiệm hàng đầu Đông Nam Á, hệ thống máy móc trang thiết bị y tế nhập khẩu tân tiến, MEDLATEC đảm bảo sẽ mang đến cho khách hàng trải nghiệm về dịch vụ xét nghiệm và khám chữa bệnh tốt nhất. Liên hệ hotline 1900 56 56 56 hoặc ứng dụng MedOn để được tư vấn và đặt lịch.